圆头精子症患者精子形态观察及全外显子测序分析

作者：王红梅; 李文悌; 庄春波; 张世杰; 李兴武^*

来源：郑州大学学报(医学版), 2021, 56(01): 86-89.

DOI：10.13705/j.issn.1671-6825.2020.02.006

• 不育症
• 圆头精子
• 全外显子测序
• DPY19L2
• ZMYND10
• DNAH1

目的:观察1例圆头精子症患者的精子形态,并进行全外显子测序,探索其发病的遗传学基础。方法:取1例圆头精子症患者和1名健康对照精液各2μL,滴于GoldCyto Spermblue精子形态染色分析玻片上,用光学显微镜观察精子形态。抽取患者静脉血3 mL,提取基因组DNA,进行全外显子测序,并采用实时荧光定量PCR和Sanger测序方法对全外显子测序检测到的基因变异进行验证。结果:患者所有精子均为圆形头,仅见深染的细胞核,无顶体;该患者DPY19L2基因纯合缺失,同时携带DNAH1基因c.871+3G>A杂合突变以及ZMYND10基因c.833G>C杂合突变。结论:DPY19L2基因纯合缺失可能是本例圆头精子症的发病原因。

• 单位
  郑州大学第一附属医院