脊髓性肌萎缩症SMN1基因定量研究及基因携带者的筛查

作者：陈万金; 吴志英; 王柠; 林珉婷; 慕容慎行

来源：中华医学遗传学杂志, 2005, (6): 599-602.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2005.06.001

• 脊髓性肌萎缩症
• 实时荧光定量聚合酶链反应
• 遗传咨询

目的进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因携带者的筛查,为遗传咨询提供理论依据.方法应用实时荧光定量PCR特异性扩增264名健康人、88例经基因诊断确诊SMA患者的双亲、32名SMA家系其它成员的SMN1基因第7外显子及其邻近区域,以已确定只有2拷贝SMN1的样品作为标准对照.结果 88例确诊SMA患者双亲除4名SMN1拷贝数为2外,其余均只有1拷贝

• 单位
  神经内科; 福建医科大学附属第一医院