TAP2基因突变导致的裸淋巴细胞综合征Ⅰ型1例

作者：韦成丽; 杨彬艺; 雷诚; 贺文龙; 罗红^*

来源：中华医学杂志, 2023, 103(40).

• 细支气管炎
• 弥漫性泛细支气管炎
• 裸淋巴细胞综合征Ⅰ型
• TAP2基因

患者男, 47岁。因"咳嗽、咳痰35年, 活动后气促20余年, 再发2月余"于2018年8月16日至中南大学湘雅二医院就诊。反复咳嗽咳痰、劳累后气促30余年, 合并鼻窦炎, 冷凝集素滴度≥64, T淋巴细胞(CD3+)比例 46%, Th淋巴细胞(CD4+)比例 30%, 免疫球蛋白未见异常。第一秒用力呼气容积(FEV1)与用力肺活量(FVC)的比值, 即1秒率(FEV1/FVC)为49%。肺部CT示双肺弥漫性小气道病变。全外显子测序检测到TAP2基因 c.223224del(p.Leu75AspfsTer91)纯合突变, 其姐姐也发现TAP2基因相同位点突变, 裸淋巴细胞综合征Ⅰ型及弥漫性泛细支气管炎诊断明确。予以阿奇霉素(0.5 g, 1次/d)治疗后, 患者咳嗽咳痰、气促症状明显改善。

• 单位
  中南大学湘雅二医院