全外显子测序技术在骨骼发育不良胎儿产前诊断中的应用

作者：韩小亚; 张玢^*; 周玲娜; 王晶; 虞斌

来源：中国妇产科临床杂志, 2023, 24(04): 413-415.

DOI：10.13390/j.issn.1672-1861.2023.04.020

• 胎儿骨骼发育不良
• 全外显子测序
• 产前诊断
• 遗传咨询

目的 探讨全外显子测序技术（whole exome sequencing, WES）对超声提示骨骼发育不良（skeletal dysplasia, SD）胎儿进行产前诊断的临床应用价值。方法 2019年1月至2021年9月，在常州市妇幼保健院经常规产前超声筛查发现的20例骨骼发育不良胎儿，取羊水细胞后同时进行胎儿染色体核型、染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）及WES检测，并留取父母外周血样本进行一代测序验证。结果 20例SD胎儿产前诊断结果发现1例致病性拷贝数变异（copy number variants, CNV）;15例存在致病/可能致病的基因突变（FGFR3、COL2A1、COL1A1、COL1A2、RUNX2、LMX1B、GLI3、DYNC2H1和ALPL），其中8例为新发突变（FGFR3、COL2A1、COL1A1）;1例为临床意义不明的TBX4基因突变；3例未见异常。结论 超声发现的SD胎儿，核型检查和CMA不宜作为一线产前诊断技术，产前WES应作为其重要的分子遗传检测工具。

• 单位
  常州市妇幼保健院; 南京医科大学