经典型苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因的新突变鉴定

作者：张军力; 孟峻; 翟晓萍; 方根; 高建钢; 史珉; 王永祥

来源：中华医学遗传学杂志, 2005, (02): 134-137.

• 苯丙酮尿症
• 苯丙氨酸羟化酶
• 聚合酶链反应
• 基因突变 phenylketonuria
• phenylalanine hydroxylase
• polymerase chain reaction
• gene mutation

目的　研究经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)基因突变。方法　应用聚合酶链反应,单链构象多态分析和DNA直接测序等技术,对内蒙古地区32个PKU家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH )基因第3～12外显子进行了鉴定分析。结果　检出14种PAH基因点突变:R2 4 3Q (12 / 6 4 )、Y35 6 X(6 / 6 4 )、Y2 0 4 C(5 / 6 4 )、R2 6 1Q(2 / 6 4 )、Y16 1S(2 / 6 4 )、R2 5 2 Q(1/ 6 4 )、R111X (2 / 6 4 )、D2 82 G (1/ 6 ...

• 单位
  内蒙古医学院第一附属医院