1例Pitt-Hopkins综合征患儿的临床及遗传学分析

作者：李蕴佳; 韦余达; 赵向宇; 李琳^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(12): 2556-2559.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.12.017

• TCF4基因
• Pitt-Hopkins综合征
• 基因变异
• 产前诊断

目的 探讨1例智力障碍、特殊面容、语言发育迟缓及行为异常患儿的遗传学病因，为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法 选取2022年11月17日在临沂市人民医院遗传咨询门诊就诊的1例智力障碍、特殊面容、语言发育迟缓及行为异常患儿为研究对象，对患儿及其父母进行全外显子测序（WES），应用生物信息学分析筛选致病性变异，通过Sanger测序对先证者及其父母进行变异位点验证并对胎儿进行产前诊断。结果 基因检测发现患儿的TCF4基因存在c.1486+1G>T杂合变异，为新生变异（de novo mutation），在受检者父母中均未检出此变异。TCF4基因与Pitt-Hopkins综合征（OMIM#610954）相关，为常染色体显性遗传。经检索HGMD、PubMed、1000 Genomes等数据库，该变异位点未被收录，根据ACMG指南，该变异判读为致病性变异（PVS1+PS2+PM2＿P）。经产前诊断提示腹中胎儿未携带该变异。结论 TCF4基因的c.1486+1G>T变异是该患儿的致病原因，该患儿为1例Pitt-Hopkins综合征患儿。

• 单位
  临沂市人民医院