儿童性腺母细胞瘤8例临床病理学分析

作者：王文婷; 吴滢; 陈莲^*; 王雪莉; 王庆煜; 邢正文; 李治; 金晶; 张彬

来源：中华病理学杂志, 2022, 51(03): 224-226.

• 性腺母细胞瘤
• SRY
• 基因检测
• 临床病理学

目的分析儿童性腺母细胞瘤的临床病理及分子遗传学特点。方法收集上海交通大学附属儿童医院及复旦大学附属儿科医院儿童性腺母细胞瘤8例, 根据临床表现、免疫组织化学及基因检测结果对其进行分析并文献复习。结果 8例患者年龄2～14岁, 平均年龄8.2岁。社会性别均为女性。5例外阴异常, 2例身材矮小, 1例月经紊乱。5例核型为46, XY, 2例核型为45, X/46, XY, 1例核型为46, XX。7例为单纯型性腺母细胞瘤, 1例为性腺母细胞瘤混合无性细胞瘤。6例行SRY基因检测, 显示阳性, 其中1例同时合并FSHR基因杂合变异。7例行双侧性腺切除;1例行病变侧性腺切除。结论明确性腺母细胞瘤的病理诊断对患者治疗及预后风险评估至关重要;对SRY基因阳性者, 建议预防性切除对侧发育不良性腺, 对SRY基因阴性者仍需密切随诊。

• 单位
  上海交通大学; 上海市儿童医院; 复旦大学附属儿科医院