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摘要
Prader-Willi综合征(PWS)是因来自父亲的15q11.2-q13区域内基因表达异常所致的一种累及全身多系统的遗传病,婴儿期可有肌张力低、外阴发育不全或隐睾、喂养困难,后出现食欲亢进、肥胖、行为及认知异常和智力、运动发育落后,青春期发育迟缓或不全,部分患者发生糖尿病,临床易漏诊,且尚缺乏特异性治疗手段。本文报道1例应用艾塞那肽治疗成年PWS伴糖尿病患者的临床疗效及安全性,讨论其临床特点及诊治要点,旨在提高对该病的认识并改善预后。
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单位吉林大学; 吉林大学第二医院
