SERPINB7基因突变长岛型掌跖角化病一家系3例临床研究

作者：王双凤; 于建斌^*; 孔祥东^*

来源：中华实用诊断与治疗杂志, 2020, 34(09): 925-928.

DOI：10.13507/j.issn.1674-3474.2020.09.016

• 掌跖角化病
• 长岛型
• SERPINB7基因
• 复合杂合突变

目的总结一家系3例SERPINB7基因突变长岛型掌跖角化病患者及先证者父母SERPINB7基因突变情况。方法采集该家系3例掌跖角化病患者(先证者及其姐姐、叔叔)及先证者父母的外周血,提取基因组DNA,采用高通量测序法检测皮肤病相关基因各外显子编码区域的序列变异情况,对致病性变异经PCR-Sanger测序验证,并与100例健康者进行比较。结果先证者及其姐姐、叔叔临床表现为双手掌、双足足底红斑基础上角化过度。基因测序显示,先证者及其姐姐、叔叔SERPINB7基因携带c.336+2T>G和c.522dupT位点复合杂合突变,先证者父亲携带c.522dupT(p.V175Cfs*45)杂合移码突变,先证者母亲携带c.336+2T>G(splicing)杂合剪切突变;100例健康对照均未见c.336+2T>G(splicing)杂合剪切突变和c.522dupT位点杂合移码突变。结论 SERPINB7基因c.336+2T>G和c.522dupT位点的复合杂合突变可能是该家系3例长岛型掌跖角化病患者的致病原因。

• 单位
  郑州大学第一附属医院