TNF-α-308G/A位点基因多态性与小儿哮喘免疫功能和肺功能的相关性分析

作者：刘敬东

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(06): 786-789.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20210927.027

• TNF-α
• 308G/A位点基因多态性
• 小儿哮喘
• 免疫功能
• 肺功能

目的探讨TNFα-308G/A位点基因多态性与小儿哮喘免疫功能和肺功能的相关性分析。方法收集2017年1月至2019年12月在我院就诊的小儿哮喘患者120例,同期收集来我院体检健康的同龄儿童100例作为对照组。通过提取两组研究对象的外周血DNA,经PCR扩增和酶切反应检测鉴定肿瘤坏死因子α(TNF-α)308 G/A基因的多态性,具体包括野生型(GG型)和杂合突变型(GA型)、纯合突变型(AA型)三种,比较两组研究对象308 G/A基因多态性的差异。进一步检测小儿哮喘患儿免疫功能和肺功能状态,评估TNF-α-308G/A位点基因多态性的差异。结果小儿哮喘患儿TNF-α基因308位点GG型占比和等位基因G频率均低于对照组,而AA型、GA型占比和等位基因A频率均高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。进一步针对TNF-α基因308G/A位点的发病风险进行比较,GG型的发病优势比仅为0.336(P=0.018),而AA型的发病优势比高达3.472(P<0.001),GA型的发病优势比达1.822(P=0.006)。此外,单独比较突变型等位基因G和A频率,其优势比分别为0.568(P=0.025)、3.162(P<0.001)。GG组患儿呼吸频率(RR)、TEF50%、TEF75%等肺功能指标最低,而TPEF/TE、VPEF/VE等肺功能指标最高,GA组次之,AA组最次(P<0.05)。GG组患儿CD3+T细胞、CD8+T细胞的含量最高,CD4+/CD8+比值和血清IgE水平最低,GA组次之,AA组最次(P<0.05)。三组间CD4+T细胞、血清IgA、IgG和IgM水平均相近(P>0.05)。结论小儿哮喘患儿TNF-α-308位点基因存在显著的A基因突变,且该突变与患儿不良肺功能和免疫功能均存在密切相关性。