293例再生障碍性贫血患者髓系肿瘤基因变异分析

作者：樊晔; 尹华; 胡绍燕; 何广胜; 卢俊; 肖佩芳; 李捷; 何海龙

来源：临床儿科杂志, 2020, 38(09): 647-650.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3606.2020.09.002

• 再生障碍性贫血
• 髓系肿瘤相关基因
• 二代测序 aplastic anemia
• myeloid tumor-related mutation
• second-generation gene sequencing

目的分析25种髓系肿瘤基因变异与获得性再生障碍性贫血(AA)的相关性。方法收集293例儿童及成人AA患者的临床资料,运用二代测序技术靶向检测25种髓系肿瘤基因,分析AA患者的基因变异情况。结果 293例AA患者中,男性155例、女性138例,儿童青少年142例、成人151例,非重型AA178例、重型或极重型115例。共有19例(6.48%)患者检测出髓系肿瘤基因变异,ASXL1 2例、KRAS 1例、PIGA 2例、TP53 2例、BCOR 2例、TET2 5例、SF3B1 1例、DNMT3A 2例、SH2B3 2例和MPL 1例。男性变异6例(3.87%)、女性变异13例(9.42%),差异...

• 单位
  苏州大学附属儿童医院; 人民医院血液科