ABCC8：先天性高胰岛素血症的关键基因

作者：唐祎偌; 吴琼; 夏旋^*

来源：巴楚医学, 2019, 2(04): 119-124.

• 先天性高胰岛素血症
• ATP结合盒转运蛋白C8
• ATP敏感性钾通道

先天性高胰岛素血症(CHI)是新生儿持续性低血糖的重要原因之一,与12个基因密切相关。其中,胰岛β细胞膜上钾通道(Kir6.2/SUR1)的编码基因——KCNJ11和ABCC8最为重要。本文将从磺脲类药物受体1(SUR1)突变导致CHI入手,重点阐述ABCC8的突变特点,尤其对该基因在中国CHI患者中的特点进行综述。

• 单位
  三峡大学