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摘要
多发性内分泌腺瘤病2B型(multiple endocrine neoplasia type 2B, MEN2B, OMIM:162300)为一种罕见的常染色体显性遗传性病, 表现为2个或2个以上的腺体发生肿瘤, 大多以甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma, MTC)及黏膜神经瘤为首发表现, 50%的患者还可伴有肾上腺嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma, PHEO)[1]。MEN2B较其他型的MEN恶性程度更高, 一般不伴原发性甲状旁腺功能亢进症, 幼年即可出现外貌改变, 如类马凡综合征体型、黏膜神经瘤等[1]。95%的MEN2B患者携带RET基因第16号外显子p.M918T突变, 不足5%的患者携带15号外显子p.A883F突变, 极少有其他突变[2]。MEN2B患者合并MTC长期生存率明显低于正常人群, 因此早期诊断与治疗至关重要。本研究报道1例MEN2B病例, 并对以往报道的中国MEN2B患者的临床特点、诊治及预后进行总结分析。
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单位河南科技大学; 河南科技大学第一附属医院
