难治性贫血伴环形铁粒幼细胞患者SF3B1基因突变病例报告

作者：向航; 梅振华; 许京淑; 肖敏; 刘文励

来源：内科急危重症杂志, 2016, 22(04): 294-296.

• 骨髓增生异常综合征
• 环形铁粒幼细胞
• SF3B1基因
• JAK2基因

目的:提高对难治性贫血伴环形铁粒幼细胞(RARS)患者检测SF3B1基因突变的认识。方法:回顾性分析2例RARS并SF3B1(K700E)基因突变患者的临床资料并进行相关文献复习。结果:2例患者均有头昏、乏力症状,均为难治性贫血,白细胞计数和分类正常,血小板计数增高,骨髓象粒系减低,红系增生占56%72.4%,其中畸形红细胞占12%14%,粒系、巨核细胞也见畸变。细胞外铁~,铁粒幼细胞74%95%,其中环形铁粒幼细胞占24%28%。骨髓活检增生明显~极度活跃(占80%),染色体核型正常,JAK2基因阴性,SF3B1(K700E)基因阳性,2例均诊断RARS(SF3B1K700E基因突变)。文献报告RARS伴血小板增多又伴JAK2基因突变,患者用小剂量雷那度胺治疗有效。结论:对RARS患者进行SF3B1、JAK2等基因检测,可给患者提供适当的治疗方法,做好针对个体化精准治疗,改善贫血,提高疗效。

• 单位
  荆门市第二人民医院; 恩施土家族苗族自治州中心医院; 华中科技大学同济医学院附属同济医院