TM6SF2 rs58542926 E167K单核苷酸多态性与非酒精性脂肪性肝病易感性的关系

作者：张爽; 李异玲

来源：胃肠病学和肝病学杂志, 2016, 25(04): 367-370.

DOI：10.3969/j.issn.1006-5709.2016.04.002

• 非酒精性脂肪性肝病
• TM6SF2 rs58542926 E167K
• 单核苷酸多态性
• 易感性

非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)是一种常见疾病,目前除了肥胖、高脂血症、糖尿病及胰岛素抵抗等危险因素外,遗传因素在其发病中起到的作用越来越受到重视。近期发现的TM6SF2 rs58542926 E167K单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与NAFLD的易感性明显相关,且有研究显示其与非酒精性脂肪性肝炎(nonalcoholic steatohepatitis,NASH)、肝纤维化及肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)的发生同样相关。目前认为TM6SF2在体内参与肝细胞脂肪代谢,与极低密度脂蛋白(very low-density lipoprotein,VLDL)的分泌有关,TM6SF2 rs58542926 E167K突变导致该蛋白功能丧失,引起肝脏甘油三酯(triglyceride,TG)的过度积累,导致NAFLD的发生。

• 单位
  中国医科大学附属第一医院