龙岩地区黄疸新生儿G6PD缺乏症基因突变类型分析

作者：巫亮招; 温玲英; 熊冬莲; 陈建东; 钟荣华^*; 黄碧容

来源：福建医药杂志, 2023, 45(05): 16-19.

• 新生儿
• 黄疸
• G6PD缺乏症
• 基因突变

目的 探讨龙岩地区黄疸新生儿G6PD缺乏症基因突变类型。方法 选取我院新生儿科住院的黄疸患儿1 253例，对生化诊断G6PD缺乏的142例患儿采用Snapshot技术平台进行常见的12种G6PD基因突变检测。结果 142例患儿中男性135例，女性7例，均检出G6PD基因突变位点，共检出8种单一位点突变，分别是c.1376G>T(70例)、c.1388G>A(46例)、c.1024C>T(7例)、c.871G>A(5例)、c.95A>G(5例)、c.392G>T(4例)、c.1360C>T(2例)、c.487G>A(1例);2种复合突变c.1388C>A/c.1376G>T(1例)、c.1376G>T/c.871G>A(1例),其中c.1376G>T和c.1388G>A总占比81.69%。结论 龙岩地区黄疸新生儿人群G6PD缺乏症发病率较高，男性检出率显著高于女性；c.1376G>T、c.1388G>A是龙岩地区黄疸新生儿G6PD缺乏症较常见的基因突变类型。

• 单位
  福建医科大学