5例性反转综合征患者SRY、SOX9、DAX1基因检测及病因分析

作者：付姣; 许邦发; 何旺; 张晨

来源：中国优生与遗传杂志, 2022, 30(01): 56-58.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20220113.009

• 性反转
• SRY基因
• SOX9基因
• DAX1基因
• 发病机制

目的探讨5例性反转综合征患者的发病机制。方法对5例性反转综合征患者进行染色体核型分析,SRY、SOX9和DAX1基因检测,SRY阳性患者进行荧光原位杂交(FISH)检测。结果 5例性反转综合征患者中,4例为XX男性性反转(核型46,XX3例;45,XX,t(13q14q)1例),1例为46,XY女性性反转。4例XX男性中,3例SRY基因阳性并易位到X染色体短臂,1例SRY阴性、SOX9和DAX1基因无缺失。1例46,XY女性患者,SRY阳性无突变、SOX9和DAX1基因无缺失。结论 3例SRY阳性的XX男性性反转的发生是由SRY基因易位于X染色体短臂所致。1例SRY阴性的XX男性性反转和1例SRY阳性的XY女性性反转的发生是否与SOX9和DAX1基因量变有关,需进一步研究。

• 单位
  海南省人民医院; 海南医学院