应用微阵列分析产前诊断胎儿17q12微重复1例

作者：万陕宁; 郑芸芸; 党颖慧; 宋婷婷; 陈必良; 徐慧; 张建芳^*

来源：山西医科大学学报, 2018, 49(10): 1278-1280.

DOI：10.13753/j.issn.1007-6611.2018.10.028

• 产前诊断
• 染色体微重复
• 先天畸形
• 微阵列分析

<正>17q12微重复综合征是一种罕见的染色体微重复综合征,重复区域包含HNF1B,LHX1,ACACA等致病基因。主要临床表现为发育迟缓、大脑发育异常、癫痫、认知障碍和行为异常,不太常见的临床表现还包括有食管闭锁、眼发育异常、心脏异常、性反转等[1-4]。染色体微缺失和微重复是常见的染色体异常,G显带核型分析是临床常规细胞遗传学标准诊断方法,但通常只能检测出≥5 Mb的变化,对于较小范围的染色体不平衡畸变而引起的智力低下和

• 单位
  第一附属医院妇产科; 中国人民解放军空军军医大学