成骨不全症临床诊疗指南

作者：夏维波; 章振林; 林华; 金小岚; 余卫; 付勤; 李梅; 张浩; 张嘉; 赵秀丽

来源：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志, 2019, 12(01): 11-23.

• 成骨不全症
• 髓内钉
• 基因突变谱
• 基因诊断
• 成骨细胞分化
• 骨密度
• 矫形手术
• 临床诊疗

<正>成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又名脆骨病,是最常见的单基因遗传性骨病,以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征,由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原(typeⅠcollagen)编码基因及其代谢相关基因突变所致~([1-2])。新生儿患病率约为1/15 000～20 000~([3])。青少年型和家族性骨质疏松症患者中,有相当一部分是未确

• 单位
  上海交通大学; 南京大学医学院附属鼓楼医院; 中国人民解放军成都军区总医院; 中国医科大学附属盛京医院; 中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院; 中华医学会