MTHFR C677T基因多态性、同型半胱氨酸与早发冠心病的相关性

作者：陈斌^*; 康品方; 李妙男; 王洪巨

来源：山西医科大学学报, 2022, 53(08): 992-997.

DOI：10.13753/j.issn.1007-6611.2022.08.012

• 早发冠心病
• MTHFR基因
• 同型半胱氨酸
• 冠状动脉造影

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)C677T基因多态性以及同型半胱氨酸(homocysteine, HCY)与早发冠心病(premature coronary artery disease, PCAD)的关系，为早期发现和干预疾病提供新证据。方法 入选454例冠心病患者，根据男性是否≤65岁、女性是否≤55岁将患者分为PCAD组(n=174)和非PCAD组(n=280)。使用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态分析法测定患者MTHFR-677基因型，采用水解循环酶法测定两组患者HCY水平，同时收集患者的临床及病史资料，并对患者进行12个月的随访记录。比较两组患者生化指标、病变特点、再发心血管事件差异，并通过二元Logistic回归分析MTHFR、HCY、叶酸(folic acid, FA)、TG、TC、性别等是否为PCAD的危险因素。结果 PCAD组MTHFR-677C>T突变率、女性比例、TG、HCY水平显著高于非PCAD组(P<0.01),TC水平高于非PCAD组(P<0.05),而FA水平低于非PCAD组(P<0.05)。二元Logistic回归分析表明：MTHFR-677C>T突变导致PCAD发病风险增加106%(OR=2.06,95%CI 1.13～3.75),HCY是PCAD的发病危险因素(OR=1.04,95%CI 1.01～1.06),而女性PCAD发病风险是男性的2.12倍(OR=2.12,95%CI 1.39～3.24)。女性PCAD患者MTHFR-677C>T突变率高于男性患者(P<0.05),HCY水平显著高于男性患者(P<0.01)。PCAD组单支病变比例高于非PCAD组(32.18%vs 21.07%,P<0.01),多支病变比例明显低于非PCAD组(43.10%vs 54.29%,P<0.05)。12个月后PCAD组总心血管事件发生率与非PCAD组之间差异无统计学意义(P>0.05),但PCAD组女性总心血管事件发生率显著高于男性(16.09%vs 5.75%,P<0.05)。结论 MTHFR-677C>T基因突变、HCY是PCAD的独立危险因素，对PCAD的发生有重要影响。

• 单位
  第一附属医院心血管内科; 蚌埠医学院