清远市城镇人群α-地中海贫血的分子流行病学调查

作者：张金云; 谭卫荷; 张丹; 黄振勇

来源：中国妇幼保健, 2014, 29(31): 5139-5141.

• α-地中海贫血
• 血红蛋白Bart’s
• 基因

目的:调查清远市α-地中海贫血(α-地贫)的基因携带率及基因型频率;探讨新生儿脐血血红蛋白(Hb)Bart’s水平与α-地贫类型的关系。方法:应用琼脂凝胶电泳技术对2 432例新生儿脐血进行Hb定量分析,有Hb Bart’s区带的样本进行基因诊断;同时对筛查阴性者也行基因检测。结果:2 432例新生儿脐血样本中,检出Hb Bart’s阳性样本265例,其中基因确诊253例,包括6种基因型、279个α-地贫等位基因(人群基因携带率为11.47%)。Hb Bart’s阴性的样品,检出22例静止型α-地贫基因。结论:清远市户籍人群α-地贫发生率较高,同时阐明了清远市户籍人群中的α-地贫的基因携带率、基因突变类型及其分布特征,为清远市进行遗传咨询和产前诊断提供了有价值的基础资料。

• 单位
  清远市人民医院