一例8q21.11缺失综合征患儿的临床表型与遗传学诊断

作者：李素丽; 吴维青; 谢建生; 李海飞^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(02).

• 8q21.11缺失综合征
• 角膜混浊
• 拷贝数变异
• ZFHX4基因

目的对1例角膜混浊新生儿进行染色体拷贝数变异分析, 明确其遗传学病因。方法应用常规G显带染色体核型分析技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型, 用全基因组低深度测序及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP array)对患儿及其父母进行基因组拷贝数变异分析。结果 G显带结果显示患儿及其父母染色体核型均未见异常, 全基因组低深度测序结果显示患儿染色体8q21.11-q21.13区存在5.5 Mb杂合缺失, 为新发突变, 缺失区域包含ZFHX4、PEX2等基因, 该结果在SNP array平台得到验证。结论患儿诊断为8q21.11缺失综合征, ZFHX4可能是该综合征的关键基因之一。

• 单位
  深圳市妇幼保健院