PTPN11基因突变致LEOPARD综合征1例

作者：赵牧童; 汪慧君; 林志淼^*

来源：中国皮肤性病学杂志, 2019, 33(08): 927-929.

DOI：10.13735/j.cjdv.1001-7089.201808113

• LEOPARD综合征
• PTPN11
• SHP-2

患儿男,4岁,全身泛发雀斑样痣,眼距宽,漏斗胸,家族中父亲与患儿表型一致。经基因检测发现患者及父亲外周血DNA中的PTPN11基因发生c.1403C>T杂合突变,导致氨基酸出现p.T468M改变,母亲及200例正常人未见相同突变。

• 单位
  北京大学第一医院