苏州市新生儿重症监护室新生儿29项遗传代谢病筛查的影响因素分析

作者：王棋; 陈亚平; 马骏; 王挺; 殷林亮; 王本敬^*

来源：中国妇幼保健, 2023, 38(01): 132-136.

DOI：10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2023.01.035

• 新生儿重症监护室新生儿
• 遗传代谢病筛查
• 影响因素

目的 分析苏州市新生儿重症监护室(NICU)新生儿促甲状腺激素(TSH)、17α-羟孕酮(17α-OHP)及串联质谱筛查结果，评估NICU新生儿遗传代谢病筛查的影响因素。方法 选取2017年1月—2021年12月在南京医科大学附属苏州医院苏州市新生儿疾病筛查中心完成29项遗传代谢病筛查的NICU新生儿为NICU组，相同批次的其他新生儿作为对照组。所有新生儿均进行29项遗传代谢病筛查，检测指标包括TSH、17α-OHP、11种氨基酸、30种酰基肉碱、游离肉碱及琥珀酰丙酮。结果 共确诊先天性甲状腺功能减退症(CH)94例，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)6例，串联质谱筛查疾病60例。NICU新生儿中CH、CAH及串联质谱筛查疾病的发生率分别为1/144、1/239及1/180,均显著高于对照组(χ2=33.33,P<0.05;χ2=197.43,P<0.05;χ2=32.96,P<0.05)。NICU新生儿TSH、17α-OHP及串联质谱筛查疾病的初筛阳性率分别为3.34%、14.46%及14.74%,均显著高于对照组(1.44%、0.74%及2.76%),差异均有统计学意义(χ2=18.10,P<0.05;χ2=1 671.00,P<0.05;χ2=375.40,P<0.05)。NICU组TSH和17α-OHP初筛阳性中真阳性率分别为20.83%和2.88%,均显著高于对照组(χ2=10.81,P<0.05;χ2=7.60,P<0.05)。不同性别新生儿TSH和17α-OHP初筛阳性率比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。不同胎龄和出生体质量的新生儿TSH、17α-OHP及串联质谱初筛阳性率比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论 NICU新生儿TSH、17α-OHP及串联质谱筛查疾病的初筛阳性率均显著偏高，性别、胎龄及出生体质量是导致初筛阳性率偏高的独立因素。

• 单位
  南京医科大学