常染色体显性先天性后极性白内障一家系晶状体蛋白基因突变分析

作者：张翠; 张静; 蒋卫军; 李天赋; 周青; 安丽梅; 李卫巍; 吴秋月; 崔英霞; 薛春燕; 张双全; 夏欣一; 许豪勤; 许晓风

来源：临床检验杂志, 2015, 33(01): 33-36.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2015.01.09

• 白内障
• 人晶状体蛋白基因
• P20R突变

目的检测一个常染色体显性先天性后极性白内障家系的晶状体蛋白(CRYAB)基因突变,并分析其与白内障的关系。方法收集该家系患者及健康者外周血标本并抽提基因组DNA。通过PCR扩增及DNA测序对常染色体显性先天性后极性白内障患者的23个候选基因进行筛选,并以体检健康者作为健康对照。用Prot Scale和Prot Param在线软件比较分析野生型和突变型αB-晶状体蛋白结构与功能,结合患者临床数据和裂隙灯照片进行综合分析。结果家系中所有患者810岁开始出现视力下降,均在晶状体后极存在单一且界限清晰的混浊,直径0.53 mm。DNA测序证实患者携带全新的CRYAB杂合错义突变(c.59C>G),导致氨基酸P20R的改变。该家系中健康人和200例体检健康者未发现此突变,排除单核苷酸多态性(SNPs)的可能。生物信息学软件分析结果表明P20R突变改变了αB-晶状体蛋白的生化性质。结论从一个家系常染色体显性先天性后极性白内障中发现了CRYAB杂合错义突变(c.59C>G,p.P20R),此突变与先天性白内障相关。

• 单位
  南京师范大学; 生命科学学院; 南京军区南京总医院; 江苏省计划生育科学技术研究所