以肾脏受累为主要表现的线粒体细胞病

作者：陈彦; 丁洁; 黄建萍

来源：中国实用儿科杂志, 2004, (8): 500-502.

DOI：10.3969/j.issn.1005-2224.2004.08.021

线粒体细胞病(又称线粒体病)是20世纪80年代提出的新概念,是指线粒体DNA的缺陷所造成的疾病,包括线粒体DNA的重复、缺失及点突变.1963年已发现线粒体DNA,但迟至80年代初才开始考虑到线粒体DNA缺陷与人类疾病的关系[1].随着人们对线粒体细胞病认识的不断深入,至今已有许多关于本病的报道,近年来又发现某些线粒体细胞病以肾脏受累为主要表现,可累及肾小球、肾小管、肾间质,临床容易误诊、漏诊

• 单位
  北京大学第一医院