胆道闭锁(biliary atresia, BA)是新生儿梗阻性黄疸的常见原因,其病理特征为肝外或肝内胆管的炎症及进行性肝纤维化。如能早期诊断,可显著减少并发症,改善患者预后。因此BA的早期诊断极为重要。目前BA诊断的金标准是术中胆道造影及肝组织病理活检,该诊断方法有创,且常需高年资医生作出判断。寻找灵敏度、特异度高,无创,可定量的早期诊断方法尤为迫切。本文围绕大便比色卡,粪便、尿液、血液来源标记物及影像学检查等无创诊断方法的研究进展进行综述,以期为临床诊疗工作提供参考。