6965名汉族骨髓供者HLA多态性分析

作者：吴国光; 邓志辉; 高素青; 程良红; 金士正; 周丹; 李桢; 邹红岩; 张旋; 魏天莉; 程曦; 王大明

来源：中华血液学杂志, 2004, 25(8): 473-477.

DOI：10.3760/j:issn:0253-2727.2004.08.007

• 组织相容性试验
• 民族
• 汉
• 骨髓供者
• 等位基因
• 基因频率
• 多态性

目的分析中国汉族骨髓供者的人类白细胞抗原(HLA)多态性,并寻找和鉴定新的HLA等位基因.方法采用序列特异性引物聚合酶链反应、DNA测序技术以及分子克隆等以DNA为基础的HLA基因分型技术.结果共鉴定6965人份无关汉族骨髓供者的HLA-A、B、DRB1座位上的等位基因,其中4707人份为南方汉族个体,2258人份为北方汉族个体.在受检群体中共检出72种HLA特异性,包括过去很少在汉族人群中被检测到的HLA-A25、A34、A74、B41、B42、B53、B73、B81等.HLA-A、B、DRB1座位上尚未被检测出的空白基因频率分别小于0.20%,0.25%和0.70%.发现3个新等位基因,已被WHO命名为HLA-A*0253N,HLA-A*1114和HLA-B*5610.结论在骨髓供者HLA分型中使用以DNA为基础的基因分型技术,可以得到精确可靠的基因频率以及发现新的等位基因.一些HLA基因在南北汉族人群中的分布有明显的差异,为了能最大限度地募集到带有不同HLA分型的骨髓供者,有必要在我国南北多个地区筛选骨髓供者.