FISH技术检测122例MM的异常基因及其与浆细胞克隆演进的相关性分析

作者：曹鹏飞; 陈方平; 谭倩; 张颖; 李晓林; 贺玉香

来源：临床血液学杂志, 2016, 29(05): 385-388.

DOI：10.13201/j.issn.1004-2806.2016.05.010

• 荧光原位杂交技术
• 多发性骨髓瘤
• 克隆演进

目的:探讨荧光原位杂交技术(FISH)检测多发性骨髓瘤(MM)浆细胞异常基因的应用价值,提高对MM克隆演进方面的认识。方法:利用FISH技术检测122例MM患者的5种异常基因,并回顾性分析其临床表现、实验室检查、临床分期。结果:FISH技术检测101例MM患者中1q21扩增37.6%、RB1缺失13.9%、D13S319缺失18.8%、P53缺失9.9%、IGH易位22.8%、两重或多重基因异常18.8%,FISH的总体阳性率为77.2%;而21例冒烟型MM(SMM)中,以上基因异常依次为9.5%、9.5%、14.3%、0、14.3%、4.8%,FISH的总体阳性率为42.9%。经软件分析,MM阳性率明显高于SMM,1q21及P53基因差异有统计学意义(P<0.05),出现双重及多重基因异常及两者的总体阳性率差异也有统计学意义(P<0.05),而且与MM的临床分期相关。结论:FISH可检测MM异常克隆的骨髓瘤细胞,最常见的染色体异常是1q21及IGH重排。SMM与MM的FISH阳性检出率的差异有统计学意义,FISH技术在MM的克隆演进方面研究具有重要应用价值。

• 单位
  中南大学湘雅医院; 中南大学