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摘要
目的 探讨河南省原发性肉碱缺乏症的家系基因变异特点，为家系提供遗传疾病咨询，提高出生人口素质。方法用串联质谱技术检测新生儿血浆游离肉碱水平和多种酰基肉碱水平，对疑似PCD患者用二代测序技术检测SLC22A5基因，对确诊的PCD患儿、致病基因携带者以及家系成员进行基因变异位点分析。结果 PCD确诊5例，致病基因携带者2例。其中有2例母亲出现低血糖、饥饿不耐受、易疲劳等症状；有1例患儿姐弟有运动不耐受、饥饿不耐受等症状。其他无明显临床症状。家系基因检测7例，共有9种变异类型，错义变异6种，无义变异1种，剪接区变异2种。结论 应用串联质谱技术及二代测序技术对6个家系进行PCD诊断，明确了致病变异位点，可为PCD家系提供有效的遗传咨询。经左旋肉碱的补充得到良好的疗效。
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