Rubinstein-Taybi综合征1例

作者：何健峰; 田杰; 白永虹; 余更生; 刘晓燕; 李谧; 蒲晓芳; 罗雪; 林琴

来源：中国循证儿科杂志, 2006, (1): 72-72.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5501.2006.01.016

1病例摘要 患儿,男,6岁2个月.发现心脏杂音4年余入院.因反复呼吸道感染就诊时发现心脏杂音,心脏彩超证实有动脉导管未闭(PDA),自幼不伴吃奶中断,有多汗及哭吵后发绀,身材矮小,语言发育落后,2岁左右才能说单个字,现平时能说词汇,不能说单句;3岁以后才能独立行走,现在行走易摔跤.曾多次患肺炎住院治疗,家族中无类似疾病史.

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院