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摘要
线粒体DNA(mtDNA)突变可改变线粒体在氧化代谢中的功能，是肿瘤中最常见的遗传事件之一。随着新一代测序技术的迅速发展，肿瘤mtDNA测序数据急剧增加，泛癌种的mtDNA突变特征得以揭示。肿瘤异质性在人类肿瘤中已被广泛报道，由于线粒体基因组的不稳定性，mtDNA突变对肿瘤异质性有重要作用。此外，mtDNA突变的进化选择对肿瘤异质性也有影响，阐明复杂的进化选择模式对肿瘤研究意义重大。近年来，直接针对mtDNA的基因工程技术取得进展，为精准表征mtDNA突变与肿瘤细胞表型之间的关系提供了研究手段。深入理解肿瘤中mtDNA突变的特征，可为肿瘤的基础研究及临床诊疗提供新的思路。
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