海马钙素类1在原发性中枢神经系统淋巴瘤中表达和临床预后的生物信息学分析

作者：于建宇; **; ***^*

来源：首都医科大学学报, 2023, 44(05): 724-732.

• 海马钙素类1
• 原发性中枢神经系统淋巴瘤
• 生物标志物

目的 基于生物信息学分析原发性中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphoma, PCNSL)中海马钙素类1(hippocalcin like 1,HPCAL1)的表达水平及临床意义，进而推断HPCAL1在PCNSL中的作用。方法 通过基因表达数据库(Gene Expression Omnibus database, GEO)GSE25297数据集下载7例PCNSL组织和7例正常脑组织的表达数据和临床信息，绘制HPCAL1表达水平诊断价值的受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve, ROC);从GSE34771数据集中下载34例PCNSL患者的表达数据及临床信息，并以HPCAL1表达量的中位值分为高低表达两组，绘制高低表达组的生存曲线、HPCAL1表达量及临床信息的多因素预后分析、高低表达两组差异表达基因的火山图以及热图、差异表达基因的基因本体(Gene Ontology, GO)分析和京都基因与基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes, KEGG)通路富集分析以及前20个上下调差异基因的蛋白互作网络(protein-protein interaction networks, PPI)分析。结果 HPCAL1的表达量是独立预后因素且可以作为是否患病的依据；与HPCAL1低表达组相比，高表达组的总生存期更长；通过GO分析可知，差异基因主要集中于维持细胞稳态、促进细胞分化、抑制细胞无限增殖和迁移、抑制神经突触的传递等分子功能上；通过KEGG通路分析可知，差异基因主要集中于细胞因子与细胞因子受体互动、溶酶体、吞噬体、炎症相关等免疫相关通路和Rap1信号通路、细胞外基质受体相互作用、代谢通路等功能相关通路上。结论 与HPCAL1低表达组相比，高表达组预后较好。可以根据HPCAL1的表达水平，对PCNSL患者进行干预，有必要将HPCAL1基因作为PCNSL的候选生物标志物。

• 单位
  首都医科大学附属北京天坛医院