肝癌组织中线粒体DNA D-Loop区碱基变异与ROS水平

作者：黄学文; 赵琪; 陈道桢; 张丽珊

来源：遗传, 2005, 27(1): 14-20.

DOI：10.3321/j.issn:0253-9772.2005.01.003

• 线粒体DNA
• D-Loop区
• 原发性肝癌
• 突变
• 活性氧类物质

为了探讨ROS水平与突变的关系,对原发性肝癌线粒体DNA D-Loop区的突变情况进行研究,同时对原发性肝癌患者组织细胞内ROS进行测定.选择20例原发性肝癌组织及其邻近的癌旁组织,用PCR方法将线粒体DNA D-Loop扩增后测序.组织内ROS的水平采用流式细胞技术测定.结果表明:在20对原发性肝癌组织中存在8对mtDNA D-Loop突变,突变率为40%,共发现突变位点53个,包括2个插入,11个缺失,40个点突变,其中T-C,C-T的转换占75%,4个属于微卫星结构.癌组织突变一般伴有癌旁组织突变,癌组织突变位点高于癌旁组织.发现一例标本的癌组织和癌旁组织均有大片段丢失.原发性肝癌组织内ROS水平明显高于癌旁对照(P<0.01),同时发现在D-Loop区发生突变的患者的组织中ROS水平明显高于未发生突变的肝癌组织标本(P<0.01),发生突变的癌旁组织内ROS水平明显高于未发生突变的癌旁组织(P<0.01).结论: (1)线粒体DNA D-Loop区是一个高度多态性和突变性的区域,在原发性肝癌中突变率较高.(2)肝癌患者组织细胞内ROS异常,提示肝癌的线粒体DNA发生的点突变及肝癌的发生可能与ROS升高有关.

• 单位
  东南大学; 枣庄市妇幼保健院; 无锡市妇幼保健院; 中心实验室