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摘要
Shank3基因可编码多结构域SHANK3蛋白,该蛋白是兴奋性突触后致密区的支架蛋白,其不同结构域可供各种离子通道、受体和细胞内骨架直接或间接锚定,形成突触后重要的功能复合体。Shank3基因在神经系统分布较多,对维持神经元突触可塑性有重要作用。近年来,Shank3基因的突变被发现与多种神经发育障碍性疾病密切相关。不少实验室开始通过基因编辑技术构建基于Shank3基因突变的转基因鼠类模型,以研究该基因突变引起的疾病的机制问题,探究疾病的可能治疗方法。该文通过文献查阅,对基于Shank3基因突变的转基因鼠造成的异常行为及脑机制进行综述,探究该基因突变在神经疾病机制研究中的重要意义,为后续Shank3基因模式动物的深入研究做铺垫。
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