DNA连接酶4缺乏症致反复肺炎1例报告

作者：薛仁杰; 田曼^*; 赵德育; 包玉玲; 顾海燕; 王娅萍; 王筠

来源：中国实用儿科杂志, 2020, 35(06): 490-492.

DOI：10.19538/j.ek2020060615

• DNA连接酶4缺乏症
• 严重联合免疫缺陷病
• 反复肺炎
• 小头畸形
• 鸟样面容

<正>DNA连接酶4缺乏症(DNA ligase IV syndrome,LIG4),又称LIG4综合征(OMIO#606593),是一种与联合免疫缺陷相关的罕见常染色体隐性遗传病。临床主要表现为小头畸形、鸟样面容、生长发育迟缓、皮肤异常和全血细胞减少[1]。本文报告1例LIG4综合征患儿的临床资料,并回顾国内外相关病例的临床特征,以提高临床医师对该疾病的认识。1病历资料患儿女,2岁1月龄,因咳嗽伴喘息半个月入院。咳嗽无明显诱因,伴喘息,起病6 d后咳嗽渐加重,偶可呕出大量黄色及白色黏痰。至当地门

• 单位
  南京医科大学