1例环状22号染色体伴22q13.3微缺失综合征患儿的遗传学分析

作者：汪伟伟; 杨广明; 贺薷萱; 陈哲晖; 田亚平; 杨艳玲; 沈鸣^*

来源：解放军医学院学报, 2021, 42(09): 955-996.

• 22号环状染色体
• 22q13.3微缺失综合征
• 自闭症
• 癫痫
• 遗传学

背景 22号染色体q13.3区域的缺失被认为与患者自闭症和智力障碍有关,现认为SHANK3基因是关键基因,但其他基因对疾病严重程度的贡献并不明确。目的分析1例自闭症、癫痫且行为异常患儿的遗传学病因。方法 2018年北京大学第一医院接诊的1例因运动落后、行为异常就诊的6岁8个月男性患儿,应用G显带染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术检测染色体变异,查阅数据库并文献分析,明确缺失片段和致病基因的意义。结果患儿外周血G显带染色体核型分析显示22号染色体环状改变,CMA发现患儿22q13.3区域存在4.9 Mb微缺失。结论患儿22q13.3微缺失包含关键基因SHANK3,为明确其病因和遗传咨询提供重要线索。

• 单位
  解放军总医院; 北京大学第一医院