骨髓增生异常综合征患者中U2AF1基因突变的研究进展

作者：朱屿倩; 吴凌云^*

来源：国际输血及血液学杂志, 2019, 42(02): 149-153.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-419X.2019.02.011

• 骨髓增生异常综合征
• 剪接因子U2AF
• 剪接体
• 突变
• 预后

骨髓增生异常综合征(MDS)为一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病,其发生、发展是一个多步骤的病理过程。相关基因突变及表观遗传学异常与MDS的发病机制密切相关。U2AF1基因在MDS中突变发生率较高,U2AF1基因突变可以引起RNA剪接体对前体mRNA的3′剪接位点(3′SS)的异常识别而产生异常的mRNA。近年研究结果表明,U2AF1基因突变可能是MDS及急性髓细胞白血病(AML)发生、发展中的早期事件,伴该突变的MDS患者通常具有较高的向白血病转化的风险与较低的生存率。综合考虑U2AF1基因突变及其相关的分子生物学改变,对于预测MDS患者的预后具有重要的临床价值。笔者拟就U2AF1基因突变的分子机制及其功能意义进行综述,以期为寻找MDS新的靶向治疗方式提供理论依据。

• 单位
  上海交通大学; 人民医院血液科