纯合型家族性高胆固醇血症诊疗进展

作者：温文慧; 匡**; 吴月; 王旭; 武文峰; 王绿娅^*

来源：协和医学杂志, 2019, 10(04): 387-392.

DOI：10.3969/j.issn.1674-9081.2019.04.015

• 家族性高胆固醇血症
• 罕见病
• 诊断标准
• 治疗

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是严重遗传代谢性疾病,临床上分为纯合和杂合两种类型,纯合型FH (homozygous FH,HoFH)发病率为1/(16万～100万),被认为是罕见病。HoFH主要特点为极高水平的低密度脂蛋白胆固醇、多部位黄色瘤及早发动脉粥样硬化性心血管疾病,如不及时诊断、早期治疗,青少年期即可发生心肌梗死甚至死亡。近年来,国际上也越来越重视FH的早期诊断和治疗,发布了多项FH指南与共识,我国亦结合国情制定了适合中国人的筛查诊断标准,为更好治疗FH提供了基础。本文就HoFH现有的诊断标准、鉴别诊断筛查和治疗方法进行综述,旨在提高医生对该病的认识。

• 单位
  首都医科大学附属北京安贞医院; 北京市心肺血管疾病研究所