NMOSD急性发作患者维生素D受体基因新SNPs位点的发现及探讨

作者：吴钦华; 徐竹; 贺电; 张艺凡; 牟茂; 邵冰; 曹萌; 蒙延筱; 朱俊羽; 楚兰^*

来源：中国神经免疫学和神经病学杂志, 2019, 26(04): 246-251.

• 维生素D受体基因
• 单核酸苷多态性
• 视神经脊髓炎谱系疾病
• 维生素D

目的探讨视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD)急性发作患者(NMOSD组)维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性新发现位点的分布情况。方法采用聚合酶链反应-直接测序法对NMOSD急性发作患者和健康对照组(对照组)VDR基因进行分段测序,探讨VDR基因AqaI、BsmI、Fok1和Taq1以外新发现单核酸苷多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点的分布频率,采用电化学发光免疫分析法(electro-chemiluminescence immunoassay,ECLI)检测血清维生素D水平。分析VDR基因新SNPs位点与NMOSD易感性、疾病严重程度、复发次数以及维生素D水平的关系,并分析维生素D水平与扩展残疾状态量表(expanded disability status scale,EDSS)评分、复发次数的相关性。结果 NMOSD组检出2个VDR基因新SNPs位点NM001017536.1:2143C>A、2296G>T,此2个位点基因型在NMOSD组与对照组中差异有统计学意义(P<0.05)。携带这2个新SNPs位点者发生NMOSD的风险明显升高(P<0.05)。NMOSD组CA、GT基因型携带者维生素D缺乏和不足比例显著高于对照组(P<0.05),但该两个新SNPs位点EDSS评分、复发次数差异无统计学意义(均P>0.05)。NMOSD组血清维生素D水平低于健康对照组[(17.45±6.81)ng/mL vs.(24.62±8.64)ng/mL,P<0.05],且血清维生素D水平与EDSS评分、复发次数呈负相关(r=-0.302,P=0.006;r=-0.404,P=0.000)。结论VDR基因新SNPs位点NM001017536.1:2143C>A、2296G>T可能与NMOSD急性发作易感性有关。携带该2个SNPs位点的NMOSD患者血清维生素D水平普遍低下。

• 单位
  神经内科; 贵州医科大学