再生障碍性贫血克隆性造血的研究进展

作者：律琦; 王化泉; 邵宗鸿^*

来源：中华医学杂志, 2017, 97(18): 1436-1440.

• 克隆性
• MDS
• 体细胞突变
• AML
• 障碍性贫血
• 基因突变

<正>再生障碍性贫血(AA)是由造血干/祖细胞(HSPC)自身免疫性破坏所引起的骨髓造血功能衰竭症(BMF)。虽然免疫抑制治疗(IST)和造血干细胞移植(HSCT)明显改善了AA的预后, 但部分患者进展为克隆性疾病, 包括阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)、骨髓增生异常综合征(MDS)和急性髓系白血病(AML)[1,2]。最新应用高通量测序技术进行的研究表明, 部分AA出现克隆性造血, 即使是儿童患者和

• 单位
  天津医科大学总医院