云南德宏地区Hb WS异常血红蛋白突变的血液学和基因型分析

作者：徐龙江; 易薇; 葛世军; 杨必清; 番云华; 黄小琴; 褚嘉祐; 杨昭庆^*

来源：中国妇幼保健, 2020, 35(08): 1467-1471.

DOI：10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2020.08.034

• 地中海贫血
• Hb WS异常血红蛋白突变
• 基因型

目的分析云南德宏地区Hb WS异常血红蛋白突变的血液学和基因型。方法获取云南德宏地区6 043例外周静脉血样本,采用突变阻滞扩增系统ARMS-PCR进行Hb WS基因突变的筛查,突变携带者的样本采用血细胞分析仪进行血常规检测,采用毛细管电泳法进行血红蛋白电泳,采用Gap-PCR检测缺失型α珠蛋白基因突变,采用反向点杂交法检测常见非缺失型α珠蛋白基因突变和β地中海贫血基因突变。结果在6 043例样本中,共检出Hb WS突变携带者38例(携带率0. 63%),包含4种地中海贫血基因突变组合。单纯携带Hb WS突变患者中,2例表现为轻度贫血,2例表现为中重度贫血,21例无贫血症状。Hb WS复合3. 7缺失型α地中海贫血的患者平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)均低于正常参考值,2例表现为小细胞低色素性贫血,2例表现为轻中度贫血; Hb WS复合β地中海贫血突变的患者中,57%表现为轻中度贫血; 1例同时复合3. 7缺失型和β地中海贫血的Hb WS突变携带者表现为小细胞低色素性贫血。结论 Hb WS突变复合α地中海贫血和β地中海贫血突变可出现不同的基因型和血液学表型,杂合子未发现有规律的血液学表征,可表现为正常、轻中重度贫血及小细胞低色素性贫血,应通过血液学和基因分析来进行临床诊断。

• 单位
  德宏州人民医院; 中国医学科学院医学生物学研究所