智力障碍/全面性发育迟缓遗传学诊断策略探讨

作者：周有峰; 黄艳; 刘光华^*

来源：临床荟萃, 2021, 36(09): 820-823.

• 发育障碍
• 染色质
• 多态性,单核苷酸
• 外显子

目的探讨不明原因智力障碍/全面发育迟缓(ID/GDD)患儿遗传学检测策略。方法收集65例ID/GDD患儿外周血样本,行拷贝数变异(CNVs)检测,阴性样本行家系全外显子测序(trio-WES)。比较CNVs阳性组与单核苷酸变异(SNV)阳性组表型差异。将样本分为单独检测组(CNV-seq)和联合检测组(CNV-seq联合trio-WES),比较二者阳性率差异。结果联合检测组阳性率44.6%(29/65),单独检测组阳性率33.8%(22/65),阳性率有显著性差异。结论 CNV-seq和trio-WES联合检测可提高阳性率。

• 单位
  福建省妇幼保健院; 福建医科大学