脊髓性肌萎缩症SMN1和SMN2基因拷贝数变异分析

作者：王佶; 安宇; 周水珍; 王艺; 刘仁超

来源：中国循证儿科杂志, 2013, 8(03): 216-219.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5501.2013.03.012

• 脊肌萎缩症
• SMN1基因
• SMN2基因
• 拷贝数变异 Spinal muscular atrophy
• SMN1 gene
• SMN2 gene
• Copy number variation

目的探讨运动神经元存活(SMN)1和SMN2基因拷贝数变异与脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿临床表型的关系。方法以2011年10月至2012年12月在复旦大学附属儿科医院临床诊断SMA患儿为研究对象,采用基因组DNA多重连接探针扩增(MLPA)技术进行SMN1基因缺失和SMN2基因拷贝数变异检测,探讨拷贝数变异与SMA临床分型的关系。结果 41例临床诊断SMA患儿行基因检测,其中SMN1基因第7和(或)8外显子缺失37例(90.2%)进入分析,男女之比为1∶0.8,发病年龄为(7.5±7.0)个月。Ⅰ型20例(54.1%),Ⅱ型15例(40.5%),Ⅲ型2例(5.4%),发病年龄分别为(2.9±1...

• 单位
  复旦大学; 复旦大学附属儿科医院