2型糖尿病人群CDKN2A/B基因多态性与冠心病风险的相关性研究

作者：马晓伟; 马晓丹; 顾楠; 李建平; 林益华; 郭晓蕙

来源：中国糖尿病杂志, 2011, 17(10): 731-735.

• CDKN2A/B基因
• 单核苷酸多态性
• 糖尿病,2型
• 冠心病

目的观察T2DM人群细胞周期蛋白依赖激酶抑制基因2A/B(CDKN2A/B)基因多态性是否与冠心病风险相关,以早期筛查DM人群中冠心病的高危人群。方法对我院因胸痛症状行冠脉造影或冠脉CT检查的T2DM患者,根据冠脉造影或冠脉CT结果分为冠心病组及非冠心病组。冠心病组共220例,非冠心病组共89例。根据Hapmap数据库选取CDKN2A/B共7个单倍型标记的单核苷酸多态性(SNP):CDKN2A rs2811708(G>T)、rs3088440(A>G)和rs3731239(C>T),CDKN2B rs3217986(A>C)、rs1063192(C>T)、rs2285327(A>G)和rs3217992(A>G)。对所有个体进行PCR扩增并通过RFLP或基因测序方法读取个体的基因型。结果在T2DM人群中,冠心病组中CDKN2A rs2811708的次要等位基因T频率(26.4%)显著高于非冠心病组(17.4%)(P<0.05),基因型分布在两组间存在显著性差异(P<0.05),G/T基因型携带者较G/G基因型携带者发生冠心病的风险显著增加(P<0.05),在校正心血管其他风险因素(如性别、年龄、BMI、DM病程、高血压病病史、脂代谢异常病史、吸烟史)后,这种相关性仍然存在(P<0.01)。结论 T2DM人群中,CDKN2A/B基因单核苷酸多态性可能与冠心病的风险相关。

• 单位
  北京大学第一医院