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摘要
【目的】SLC33A1基因已被报道是我国北方一个HSP家系的致病基因,但研究未发现在欧洲的HSP患者中有该基因的突变。本研究的目的是检测SLC33A1是否为中国南方人群中遗传性痉挛性截瘫患者的致病性基因之一。【方法】对收集到的70例中国南方散发遗传性痉挛性截瘫的患者,提取基因组DNA,并进行SLC33A1基因所有编码外显子及外显子-内含子交界区域的直接测序;鉴定所发现的遗传变异,并同我们所收集到的57例无血缘关系的正常人进行比对,以及生物信息学分析。【结果】我们只发现SLC33A1基因区域的8个已存在于数据库中的单核苷酸多态性,未发现任何致病性突变。【结论】与国外学者的报道相符合,我们的70例中国南方HSP病人中没有SLC33A1所导致的病人,故SLC33A1对HSP的致病性需要进一步的核实、研究。
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单位中山大学中山医学院; 中山大学附属第一医院; 中山大学孙逸仙纪念医院; 神经内科
