外显子测序技术在人类疾病中的应用研究

作者：李启英; 张君^*; 庞爽

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(03): 381-384.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.03.047

• 外显子测序
• 肿瘤
• 复杂疾病
• 遗传病序

随着分子遗传学技术的迅速发展,因大部分遗传性疾病的致病性基因突变集中于约1%的外显子区,故外显子测序技术在医学研究领域的应用越来越广泛,其被广泛应用于肿瘤等人类复杂疾病、单基因遗传病及动植物领域的研究。本文旨在总结外显子测序技术在人类疾病中的应用研究。

• 单位
  辽宁中医药大学