孕早期宫颈黏液中胎儿DNA分离用于产前诊断的可行性研究

作者：李颖; 孙哲; 胡琼^*

来源：实用妇科内分泌电子杂志, 2022, 9(25): 72-75.

• 宫颈黏液
• 无创性产前诊断
• 实时荧光定量PCR

目的 基于实时荧光定量PCR法分析孕早期宫颈黏液中胎儿细胞的产前诊断价值。方法 收集160例6～10周人工流产(人流)女性的宫颈黏液，提取胎儿DNA，基于RT-PCR法扩增对应的DYS14基因，设置p-globin基因作为阳性内对照。直接制片法分析人流后的绒毛以鉴别胎儿性别，并确定染色体是否出现异常。结果 以孕早期胎儿绒毛取样法检测结果作为参照，76例男性胎儿的染色体核型73例为XY,2例染色体异常，1例47XY+7;84例女性胎儿染色体核型83例XX,1例染色体异常。PCR法检测结果如下：76例孕男性胎儿孕妇的宫颈黏液中，68例Y染色体特异序列为阳性；84例孕女性胎儿孕妇的宫颈黏液中，73例Y染色体特异序列为阴性。PCR法男胎、女胎检出率分别为93.15%、87.95%，可满足实际应用要求，对应的孕周下限为6周。通过直接制片法分析绒毛染色体核型判定性别共160例，染色体异常共3例。性别(男胎+女胎)准确度为98.1%(157/160),76例男胎中有8个假阴性，84例女胎中有11例假阳性，检测敏感度达到89.47%，特异度达到86.90%。结论 经宫颈获取的胎儿细胞在产前诊断中有较高的应用价值，但仍需进行改进，以便提高其准确性，为临床应用提供支持。

• 单位
  遵义医科大学