闽东地区儿童地中海贫血的基因表型及分析

作者：李春芳; 左娟; 何思俊; 陈东亮; 钟健; 林泉

来源：实用中西医结合临床, 2020, 20(16): 132-133.

DOI：10.13638/j.issn.1671-4040.2020.16.066

• 地中海贫血
• 闽东地区
• 儿童
• 基因表型

目的:分析闽东地区儿童地中海贫血的基因表型。方法:回顾性分析2017年10月～2019年6月疑似地中海贫血儿童125例资料,运用跨越断点PCR法扩增α地中海贫血,运用普通PCR法扩增β地中海贫血,分析125例儿童地中海贫血基因筛查结果。结果:125例儿童中,正常50例,α地中海贫血32例,β地中海贫血38例,α、β复合地中海贫血5例,分别占总数的40.0%、25.6%、30.4%、4.0%。32例α地中海贫血患儿中,α杂合子29例,占总数的23.2%,其中--SEA/αα26例,-α3.7/αα2例,-α4.2/αα1例,分别占总数的20.8%、1.6%、0.8%;α点突变2例,占总数的1.6%,其中ααQS/αα1例,ααWS/αα1例,均占总数的0.8%;α双重杂合子1例,为--SEA/ααCS,占总数的0.8%。38例β地中海贫血患儿中,IVS-II-654/N 19例,CD41-42/N 12例,CD17/N 4例,CD27-28/N 1例,βE/N 1例,CD41-42/CD27-28 1例,分别占总数的15.2%、9.6%、3.2%、0.8%、0.8%、0.8%。5例α、β复合地中海贫血患儿中,--SEA/αα,CD41-42/N 1例;-α3.7/αα,CD17/N 1例;ααCS/αα,IVS-II-654/N 1例;--SEA/αα,IVS-II-654/N 1例;-α3.7/αα,IVS-II-654/N 1例,均占总数的0.8%。结论:闽东地区儿童地中海贫血的发病率高,其中α地中海贫血基因表型主要为α杂合子--SEA/αα,β地中海贫血基因表型主要为IVS-II-654/N。

• 单位
  宁德市闽东医院