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摘要
<正>进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传代谢性疾病,其临床特点为进行性加重的肌萎缩和肌无力,患者最终完全丧失运动功能。本文从常规生化和肌肉病理检查等方面早期诊断1例婴儿PMD,现报道如下。
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<正>进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传代谢性疾病,其临床特点为进行性加重的肌萎缩和肌无力,患者最终完全丧失运动功能。本文从常规生化和肌肉病理检查等方面早期诊断1例婴儿PMD,现报道如下。
